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Sábado, 14 de Julho de 2007

DOENÇA DE CREUTZFELDT-JACOB

 A Direcção Geral de Saúde recebeu hoje a confirmação da 1.ª morte em Portugal este ano devido à variante humana da BSE. A vítima foi um rapaz de 14 anos que faleceu à 3 meses no Hospital de S. João (Porto) e cuja autópsia veio confirmar as suspeitas de Doença de Creutzfeldt-Jacob. A nova variante da doença parece afectar particularmente faixas etárias mais jovens e, por isso, distingue-se da variante que vitima pessoas de idade.

Existem ainda suspeitas relativas a uma menina, também de 14 anos, que parece padecer da mesma variante da doeça.

A Doença de Creutzfeldt-Jacob ou Encefalopatia Espongiforme Subaguda é uma infecção degenerativa e progressiva, inevitavelmente mortal, que provoca espasmos musculares e a perda progressiva da função mental. A forma de contágio ainda não é muito clara e é variada: algumas pessoas foram contagiadas depois de transplantes de córnea ou de outros tecidos provenientes de dadores infectados; outras devido ao uso de instrumentos contaminados no decorrer de cirurgias cerebrais; o contacto com cadáveres também pode ser uma forma de contrair a doença.

A variante tradicional da doença afecta sobretudo adultos, particularmente indivíduos que rondem os 60 anos de idade. Apesar dos inúmeros estudos, não foi descoberto nenhum DNA ou RNA associados à doença, pelo que não se conhece o organismo causador.

A mais conhecida causa de contágio ocorre através da ingestão de tecidos de bovinos contaminados, em qualquer uma das duas variantes.

É uma doença que se manifesta de forma muito lenta e progressiva, sendo os primeiros sintomas semelhantes aos de outras demências: apatia, irritabilidade, lapsos de memória, confusão, ... O cansaço fácil, a sonolência e perturbações do sono, espasmos musculares, tremores e entorpecimento podem ainda ser sinais da manifestação da doença.

Posteriormente, a doença acaba por se revelar mais rapidamente do que doenças como a de Alzheimer até que o portador alcança um estado de demência profunda.

A maioria dos doentes morre de pneumonia e apenas 5 a 10% dos dos indivíduos sobrevivem dois ou mais anos à doença.

O diagnóstico da doença só é completamente confirmado no post mortem, aquando de uma autópsia ao cérebro com recolha de uma amostra do tecido cerebral.

Não há tratamento possível nem forma de atrasar a progressão da doença de Creutzfeld-Jacob, sendo os tratamentos paliativos a única forma de melhorar a qualidade de vida destes pacientes.

Em Portugal, o número de casos tem vindo a diminuir significativamente, com uma média de 10 casos por ano. No passado ano, registou-se o número mais baixo de animais infectados, tendo sido detectados apenas 31.

publicado por Dreamfinder às 13:10

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Quinta-feira, 10 de Maio de 2007

DOENÇA DE ALZHEIMER

A Doença de Alzheimer (DA) é uma doença degenerativa, progressiva que compromete o cérebro causando a diminuição da memória, a dificuldade no raciocínio e pensamento e alterações comportamentais.

Considerada como uma doença rara tem um efeito devastador sobre a família e o doente.

A DA pode declarar-se a partir dos 40 anos, mas é a partir dos 60 que se verifica a sua maior incidência.

Os sintomas mais comuns são a perda gradual da memória, declínio no desempenho das tarefas quotidianas, diminuição do raciocínio crítico, desorientação temporal/espacial, mudança na personalidade, dificuldade na aprendizagem e na área da comunicação.

Nas características, o comprometimento cognitivo gradual da evolução lenta acaba por afectar as funções cognitivas específicas em geral, configurando um quadro afásico, apráxico, agnósico e amnéstico. Por isso, deve-se fazer uma avaliação cognitiva ao doente, é necessário que um estudo integral avalie a linguagem, a coordenação motora, as condições perceptivas sensoriais, a capacidade de abstracção, o raciocínio, a atenção, o cálculo e a memória.

Os aspectos económico-sociais desta doença crónica de evolução lenta, podendo durar 20 anos, e juntando-se o facto de que, nas fases avançadas, o doente torna-se completamente dependente, por si só incapaz de alimentar-se, vestir-se ou tomar banho. Por isso o seu impacto é grande tanto na sociedade economicamente, como na família – em que se estima em média 3 familiares directa ou indirectamente envolvidos, um número assustador de pessoas que são de alguma forma atingidos por esta verdadeira epidemia. Considerando que a DA ultrapassa as fronteiras da medicina, convertendo-se num grave problema económico-social, com repercussão especialmente no seio da família.

 

 

Existem factores que predispõem um indivíduo a ser acometido por esta doença, apesar desta não ter uma única causa, sendo provavelmente devida a uma combinação de factores genéticos e ambientais:

a Idade é o único factor de risco bem conhecido e inquestionável, assim como ser uma doença idade-dependente (à medida que a idade avança, maior o risco da sua ocorrência), existe mesmo quem se questione se ela não será mais do que um processo de envelhecimento acelerado, exacerbado e de aparecimento prematuro. Estudos demonstraram que se manifesta aos 80 anos aproximadamente 20%, cinco anos depois, manifesta-se já com 40%, se a demência começa antes dos 75 anos, os factores mais prováveis são a história familiar prévia ou síndrome de Down. Mas o que mais preocupa a medicina é que o envelhecimento populacional vai resultar num aumento dramático desta doença;

o Sexo, também é divulgado em vários estudos, como sendo as mulheres a ser mais afectadas do que os homens, mas não se pode esquecer que a expectativa de vida das mulheres é pelo menos 5 anos maior que a dos homens, poderá estar interligado, um assunto ainda com um futuro por esclarecer;

a Escolaridade, o nível de educação parece ser uma protecção para a DA, em principio quanto maior o número de anos de estudo menor seria o risco, apesar de ser observada com alguma reserva.

A genética está fortemente relacionada com a DA, em que o risco aumenta, cerca de 40% dos doentes possuem no seu histórico um antecedente familiar. A hereditariedade está mais vincada na DA Familiar – 15 a 20%, cujo início é precoce (antes dos 65 anos) e é muito mais rara; do que a DA Esporádica – 80 a 85%, que surge em idades mais avançadas. Identificados estão 4 genes que conferem o risco hereditário na DA.

O médico deve fazer o diagnóstico baseando-se nas informações que o familiar neste caso responsável pelo paciente lhe deverá dar: primeiros sinais de anormalidade detectados (tipo, data,…); a evolução (duração, ocorrências, alterações); casos anteriores se os houver (AVC, cardiopatias, diabetes, depressão, doenças neurológicas), quedas, desmaios, convulsões. Observar se a Memória está afectada; se o Comportamento sofreu alterações; se na Comunicação e Autonomia tem dificuldades; se na Orientação baralha dias, horários e lugares. O Exame Físico também é importantíssimo, pois à medida que a doença evolui, começam a aparecer sinais como: o “sinal de virar a cabeça” em resposta a uma pergunta que lhes é feita procurando o acompanhante para que seja este a responder; alterações dos reflexos; sinais que surgem em cerca de 35% dos doentes, a bradicinesia e a rigidez; sinal de Babinski positivo; mioclonias ( 7 a 10% dos doentes são afectados); estereotipias motoras.

Na Doença de Alzheimer consideram-se 4 fases:

a Fase Inicial, que é a mais crítica de todas elas, em que os sintomas por vezes andam encobertos com o processo natural do envelhecimento, teoricamente esta fase varia entre 2 a 4 anos;

a Fase Intermédia, em que o doente já se encontra em total dependência necessitando de supervisão e cuidados dia e noite e manifesta-se a apatia a inafectividade, surgem também as afasias, as apraxias e as agnosias, que são todas elas perdas significativas do poder do doente na fala, na escrita; nos movimentos; no reconhecimento perceptivo sensorial, auditivo, visual, táctil. O facto de falar é um elo que tentam manter com a realidade através de algumas recordações antigas. Mas o mais duro para as famílias é quando passam a não reconhecer as pessoas mais próximas e podem mesmo não se reconhecer ao espelho. Esta fase pode ir de 3 a 5 anos e caracteriza-se principalmente pelo agravamento da fase inicial;

a Fase Final, se a DA surgiu muito cedo no doente mais rápida vai ser a sua evolução, mas por vezes os pacientes que foram tratados com os medicamentos adequados e tiveram uma boa orientação familiar, apresentam uma melhor qualidade de vida. Nesta piora o de estado de apatia e prostração, tudo se resume ao confinamento na cama ou no sofá, indiferença ao ambiente que os cerca, à incapacidade de se expressar ou mesmo de sorrir. Aparece também a incontinência urinária e fecal. A duração desta fase varia de caso para caso, invariavelmente caminham para a fase terminal;

a Fase Terminal, os doentes acabam por adoptar uma posição  conhecida como paraplegia em flexão ou chamada de posição fetal: os membros superiores ficam em posição flectida junto ao tórax, a cabeça pende em direcção ao peito, os membros inferiores tornam-se inextensíveis e irrecuperáveis e a coluna também se flexiona.

Existem actualmente tratamentos disponíveis para melhorar a cognição, retardar a evolução e tratar os sintomas e as alterações de comportamento. São três “drogas” com a mesma acção farmacológica e com poucos efeitos secundários: a donepesila, a rivastigmina e a galantemina.

Apesar de não existir tratamento curativo para a Doença de Alzheimer, o diagnóstico precoce é fundamental no retardamento do aparecimento de complicações e na aplicação imediata da terapêutica medicamentosa. Há muitos esforços para encontrar a cura ou o controlo desta doença, porque é angustiante para o doente e atinge particularmente os familiares responsáveis. Mas uma nova esperança pode surgir no horizonte, uma vacina de DNA contra a Doença de Alzheimer testada em ratos surpreendeu pelos resultados, que parecem promissores. Talvez seja este o futuro destes pacientes…

publicado por Dreamfinder às 17:10

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Quarta-feira, 11 de Abril de 2007

DIA MUNDIAL DA DOENÇA DE PARKINSON

A notícia com o apavorante diagnóstico trocou-lhe as voltas. Tinha apenas 19 anos e “um pequeno tremor”quando soube que os seus sonhos ficariam para trás… era federada como atleta de patinagem artística, praticava ballet e ginástica rítmica e frequentava o curso de engenharia informática. Nesse dia acompanhava o irmão, doente de Parkinson, e o médico não duvidou que também ela padecia precocemente da mesma doença.

Hoje tem 42 anos e continua a desconfiar desse diagnóstico, acreditando que os medicamentos desadequados poderão ter precipitado a evolução da doença.

A idade dificultou mais a aceitação desta notícia, na grande maioria das vezes recebida por pessoas com mais de 60 anos. Além de momentos de grande angústia, revolta e depressão, ela quis também desafiar a doença e atingir metas, entre as quais uma gravidez de risco, passada na cama para evitar as contracções. Hoje são o filho de 11 anos e o marido os seus grandes alicerces, mas também a sua enorme força interior. Nos dias em que a doença se revela mais penosa – em que sente mais ansiedade ou mais dores – fala com a doença ao espelho, tratando-a por “tulipa” (símbolo desta doença).

 

Acusa a excessiva burocracia portuguesa de dificultar a vida a estes doentes e pensa abrir uma delegação da APDPk – Associação Portuguesa de Doentes de Parkinson.

Uma outra história é de um empresário que descobriu a sua doença aos 38 anos quando notou a falta de controlo num dedo da mão. Os três médicos diferentes que consultou foram coerentes no diagnóstico, não havia dúvidas: era Parkinson. No carro, chorou durante quinze minutos, lágrimas de revolta e de incompreensão, por ter Parkinson numa altura tão favorável da sua vida. Quando reagiu fê-lo com determinação: manteve a sua empresa e envolveu-se na APDPk, onde é actualmente vice-presidente, nunca deixou de guiar embora com limitações. Apenas numa coisa o medo falou mais alto e hoje, ainda que casado confessa ter optado por não ser pai com receio de uma eventual transmissão hereditária (cujo papel ainda hoje não é claro). Por sua vez, ele lamenta que os medicamentos não sejam gratuitos e que o governo não a considere uma doença crónica.

Apenas cerca de 10% das pessoas afectadas com a Doença de Parkinson têm menos de 40 anos. Os sintomas mais comuns são tremores, rigidez muscular, lentidão na execução de movimentos, alterações na marcha, desequilíbrios, depressão e incontinência urinária.

Mas há esperança para estes doentes. Quatro anos depois de ter sido introduzida em Portugal a mais moderna cirurgia contra a doença de Parkinson, o hospital de São João no Porto, é um dos dezasseis centros de referência na Europa. Também os Hospitais de Santa Maria, da Universidade de Coimbra e o Santo António no Porto executam esta técnica de estimulação cerebral profunda do núcleo subtalâmico. Actualmente, 105 doentes portugueses com Parkinson têm eléctrodos no cérebro e uma pilha no peito, que lhes aumenta consideravelmente a qualidade de vida, particularmente a independência, já que deixam para trás os movimentos incontrolados, a imobilidade, as quedas e as fraldas. Dos cerca de 2500 novos casos que surgem todos os anos no nosso país, apenas 100 a 120 têm indicação cirúrgica, o que se prende com a delicadeza de intervenção, que inclui o acto de serrar o crânio com o doente acordado para que este vá conversando com o médico. Assim, a cirurgia só é recomendada em pacientes de idade inferior a 70 anos, com o mínimo de 5 anos de evolução da doença e sem qualquer outra alternativa eficaz de terapêutica.

Os restantes serão obrigados a reaprender a viver, conservando o intelecto saudável preso a um corpo sem controlo. No caso destes e neste Dia Mundial de Parkinson, as palavras de esperança são dadas pelo Regente de Anatomia da nossa faculdade e chefe da equipa do Hospital de Santa Maria:

 

“O princípio básico é ensinar que é possível viver com a doença durante muitos anos e com qualidade. Tem que se retirar a ideia

de que o diagnóstico de Doença de Parkinson é um cataclismo.”   

Doutor Gonçalves Ferreira

 

publicado por Dreamfinder às 10:39

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